Homme ou femme: une mutation génétique déterminante
Des chercheurs ont découvert un nouveau gène impliqué dans la détermination sexuelle. Classiquement, le monde est divisé en deux : les hommes qui ont un chromosome X et un Y, et les femmes qui ont deux chromosomes X. Il existe aussi –même si c’est très rare- des hommes XX. Giovanna Camerino (Université de Pavie, Italie) et ses collègues ont découvert une nouvelle mutation génétique à l’origine de cette interversion sexuelle.
Les hommes XX ont un physique parfaitement masculin mais ils sont stériles. La majorité d’entre eux sont porteurs du SRY, un gène de détermination sexuelle porté par le chromosome Y qui permet de déclencher le développement des organes sexuels masculins. Chez les hommes XX, le SRY est accidentellement porté par le chromosome X hérité du père. Cependant, ce gène est absent chez certains hommes XX.
C’est le cas des quatre frères XX étudiés par l’équipe de Giovanna Camerino. Un autre déterminant du sexe est donc à l’œuvre. Il semble qu’une mutation sur le gène RSPO1 soit en cause.
Habituellement, le gène SRY stimule l’expression d’une autre gène, Sox9, qui est indispensable au développement des organes sexuels mâles. Chez les femelles, Sox9 est désactivé. RSPO1 pourrait justement jouer ce rôle, expliquent Camerino et ses collègues dans la revue Nature Genetics. Chez les 4 frères XX, la mutation a empêché le gène RSPO1 de jouer son rôle, aboutissant au développement d’organes sexuels masculins.
Le gène RSPO1 serait donc impliqué dans la cascade qui permet le développement des ovaires. De futurs travaux sur la souris devraient permettre de confirmer sa fonction.
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